1. Bộ xét nghiệm cơ bản gồm:

- Công thức máu.  
- Nhóm máu (ABO, Rh).   
- Ferritin.  
- Đường huyết.  
- Chức năng tuyến giáp, chức năng gan thận  
- Các bệnh lây truyền từ mẹ sang con : Rubella, viêm gan B, HIV, giang mai

2. Ý nghĩa của từng xét nghiệm

Công thức máu:

- Nhằm sàng lọc  thiếu máu thiếu sắt, bệnh thalassemia (thiếu máu di truyền), bệnh tan máu bẩm sinh do truyền gen lặn trên NST thường sẽ truyền qua cho bé   
- Nếu mẹ mắc bệnh thalassemia, sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia

Nhóm máu (ABO,Rh)

- Nhằm sàng lọc bất đồng nhóm máu mẹ con.  
- Kiểm tra nhóm máu của thai phụ để cần thiết cho trường hợp truyền máu  
- Có 4 loại nhóm máu chính là O, A, B, và AB.  
- Nhóm máu này sẽ cố định theo thai phụ suốt của đời

Yếu tố Rh (Rh- hay Rh+) ( nhóm máu phụ):  
- Điều này rất quan trọng, để kiểm tra bất đồng nhóm máu mẹ con  
- Đa số khoảng 99,96 % dân số mang Rh (+)   
- Tuy nhiên vẫn còn một phần trăm nhỏ mang Rh(-)

Xét nghiệm Ferritin trong thai kỳ

- Xét nghiệm Ferritin trong máu để biết dự trữ sắt trong cơ thể bạn. Vì cơ thể bạn cần có sắt để sản xuất heamoglobin, giúp mang oxy vào hồng cầu.   
- Nếu thiếu sắt nguy cơ sẽ bị thiếu máu. Khi bạn thiếu máu do thiếu sắt thì lúc này bạn không phải bổ sung viên sắt bình thường mà cần phải điều trị tình trạng thiếu sắt dưới sự hướng dẫn của bác sĩ.  
- Sàng lọc thiếu máu do thiếu sắt hay thiếu máu do di truyền trong thai kỳ  
- Tình trạng thiếu máu trong thai kỳ rất nguy hiểm có thể gây hậu quả nghiêm trọng như mẹ thiếu máu rất dễ bị sẩy thai, vỡ ối sớm, băng huyết sau sanh, nhiễm trùng hậu sản...Đối với trẻ bị thiếu máu sinh ra sẽ nhẹ cân, sanh non, trí não chậm phát triển…

Xét nghiệm đường huyết

- Phát hiện đường huyết cao trong thai kỳ  
- Nếu thai phụ có đường huyết cao trong thai kỳ nếu không được kiểm soát, con sẽ có nguy cơ   
    + Con to, có thể khiến việc sinh thường qua ngả âm đạo khó khăn  
    + Sinh non, gặp các biến chứng về hô hấp và các vấn đề khác  
    + Bé sinh ra bị suy dinh dưỡng hoặc lượng đường trong máu thấp dễ bị hạ đường huyết, hoặc bị béo phì  
    + Trẻ sinh ra có nguy cơ mắc tiểu đường type 2 hoặc mắc tiểu đường sớm sau khi trưởng thành

Xét nghiệm chức năng tuyến giáp

- Nhằm phát hiện bệnh cường giáp, suy giáp hoặc chức năng thận  
- Nếu chức năng tuyến giáp bất thường sẽ ảnh hưởng trí não thai nhi

Xét nghiệm chức năng gan, thận:

Tầm soát bệnh lý tiềm ẩn của thai phụ nhằm có kế hoạch điều trị sớm.

Xét nghiệm các bệnh nhiễm trùng lây truyền từ mẹ sang con : Rubella, viêm gan B, HIV, giang mai

- Nếu mẹ mắc bệnh viêm gan B, HIV, giang mai có nguy cơ cao lây truyền từ mẹ sang con trong quá trình sinh nở và nuôi con bắng sữa mẹ

Viêm gan B:  
- Ảnh hưởng đến gan và có thể gây ra bệnh tức thời (cấp tính) và lâu dài (mãn tính).  
- Những trẻ sơ sinh bị nhiễm virut viêm gan B dễ bị viêm gan cấp tỉ lệ tử vong rất cao hoặc bé còn sống sót thì chuyển thành viêm gan mãn và nguy cơ ung thư gan rất cao.

HIV   
- Làm suy yếu hệ thống miễn dịch, gây khó kahwn cho việc chống lại nhiễm trùng  
- Nếu mẹ bầu dương tính với HIV thì không nên có con. Nếu đã sinh con thì không nên cho con bú để ngăn chặn lây nhiễm HIV.  
- Tất cả các bà bầu nên xét nghiệm HIV sớm ngay từ khi biết mình mang thai để có kế hoạch ngăn ngừa lây truyền từ mẹ sang con

Giang mai   
- Thường lây truyền qua tiếp xúc gần gũi với vết loét giang mai khi quan hệ tình dục. Cũng có thể được truyền sang em bé trong khi mang thai  
- Nếu không được điều trị, bệnh giang mai có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho em bé hoặc gây sẩy thai hoặc thai chết lưu, hoặc mắc giang mai bẩm sinh

Rubella

Một căn bệnh hiếm gặp gây phát ban dạng đốm. Tình trạng này thường thuyên giảm sau khoảng một tuần, nhưng có thể nghiêm trọng nếu mắc bệnh khi đang mang thai.  
- Nếu bị mắc rubella cấp tính trong thai kỳ    
  + Trong 12 tuần đầu > 90 % nhiễm cho cho bào thai  
  + Từ 13 – 17 tuần: 60%  
  + Từ 18 – 24 tuần : 25%  
  + Tháng cuối thai kỳ : tỷ lệ tăng trở lại

Hậu quả:  
 - Thai lưu trong tử cung  
 - Bất thường tim: khiếm khuyết vách  
 - Bất thường mắt: Đục thủy tinh thể, mắt nhỏ, bệnh lý võng mạc  
 - Bất thường hệ thần kinh: đầu nhỏ, bất thường cấu trúc => chậm phát triển  
 - Điếc  
Nhiễm Rubella bẩm sinh, đặc trưng bởi : Tam chứng  
 - Đục thủy tinh thể  
 - Bất thường về tim  
 - Điếc

Nhiễm CMV bẩm sinh ( Cytomegalovirus)

Nhiễm CMV ở người lớn thường không triệu chứng nhưng ở thai nhi có thể gây tổn thương nghiệm trọng:  
- 20% có biểu hiện nặng trọng thai kỳ hoặc lúc sinh  
- 17% có biểu hiện nặng lúc 1 tuổi  
- Mẹ nhiễm nguyên phát: 30% thai sẽ bị nhiễm  
- Mẹ nhiễm ở quý 1 thai kỳ: thai có nguy cơ cao bất thường nặng

Nhiễm trùng Toxoplasma bẩm sinh

Khi mẹ bị nhiễm   
 - Thai nhi bị nhiễm:  
    + 75% không có biểu hiện  
    +  10% có tổn thương nặng: nhiễm ở 3 tháng đầu, 3 tháng giữa thai kỳ

 - Triệu chứng muộn có thể xảy ra ở thai nhi như:  
    + Chậm phát triển tâm thần  
    + Điếc  
    + Những bất thường của mắt  
Tổn thương nặng:  
  - 80 bất thường ở mắt và hệ TKTW  
  - 12% thai lưu

Tổng phân tích nước tiểu

Một số vấn đề có thể phát hiện sớm khi xét nghiệm nước tiểu ở thai phụ như:  
 - Đường trong nước tiểu  
 - Dựa đoán nguy cơ tiền sản giật  
 - Nhiễm trùng tiểu  
 - Chức năng hoạt động của thận.

Nguồn

1.         Thalassemia – bệnh di truyền gen lặn cần lưu ý - Bệnh viện Từ Dũ. Accessed September 10, 2023.

2.         Screening for sickle cell and thalassaemia. nhs.uk. Published December 3, 2020. Accessed September 10, 2023.

3.         Sammallahti S, Tiemeier H, Reiss IKM, Muckenthaler MU, El Marroun H, Vermeulen M. Maternal early‐pregnancy ferritin and offspring neurodevelopment: A prospective cohort study from gestation to school age. Paediatr Perinat Epidemiol.

4.         CDC. Gestational Diabetes. Centers for Disease Control and Prevention. Published March 2, 2022. Accessed September 10, 2023.

5.         Screening for hepatitis B, HIV and syphilis. nhs.uk. Published December 3, 2020. Accessed September 10, 2023.

6.         Rubella (german measles). nhs.uk. Published October 20, 2017. Accessed September 10, 2023.